Rak jajnika i BRCA genski test
Rak jajnika smatra se trećim najčešćim rakom koji pogađa ženski spolni sustav. Razvija se u jedne na 70 žena te pogađa životnu dob između 50 i 70 godina (perimenopauza i postmenopauza).
Jajnike sačinjavaju različite vrste stanica, od kojih svaka može biti ishodištem jedne od 10 različitih vrsta raka jajnika, a liječenje i mogućnosti oporavka ovise o njihovoj vrsti.
Rak se može razviti do kasnije faze prije nego što izazove ikakve vidljive simptome tako da prvi potencijalni pokazatelj može biti neodređen neugodan osjećaj u donjem dijelu trbuha.
Zbog nakupljene tekućine ili povećanih jajnika trbuh može oteći i stoga biti osjetljiv. Povećanje jajnika u postmenopauzi može biti rani znak raka jajnika, premda ono može biti uzrokovano i cistama, dobroćudnim izraslinama ili drugim ginekološkim promjenama.
Simptomi raka jajnika
Neki od mogućih simptoma uključuju:
- Slabokrvnost
- Osjećaj boli u zdjelici
- Neobjašnjiv gubitak ili dobivanje na tjelesnoj težini
- Urinarne smetnje (teži istjecaj mokraće)
- Rjeđe: ginekološke i probavne smetnje
Najčešći simptomi
- Pritisak u zdjelici
- Osjećaj napuhivanja
- Grčeviti bolovi u trbuhu koji traju dulje od 2 tjedna
- Mučnina ili žgaravica
- Povraćanje
Dijagnoza i rizični čimbenici
Ako se sumnja na rak jajnika potrebno je učiniti ultrazvučnu pretragu ili CT kako bi se saznalo više o povećanom jajniku.
Vjerojatnost od raka jajnika može biti povećana obiteljskom sklonosti raku endometrija, dojki ili debelog crijeva. U pravilu je 5-10% slučajeva raka jajnika povezano s mutacijama dominantnog BRCA gena.
BRCA+16 genes test
BRCA+16 gena je test za otkrivanje sklonosti dobivanja raka jajnika i endometrija te karcinoma dojki kod žena i muškaraca. Također služi i za otkrivanje mutacija povezanih uz karcinom prostate i drugih karcinoma kod žena i muškaraca.
Oko 25% slučajeva nasljednih karcinoma dojke i jajnika smatra se posljedicom mutacije na BRCA1 i BRCA2 genima te zbog toga BRCA+16 genes test uključuje i testiranje drugih gena koji su povezani s ovim, ali i drugim tipovima karcinoma.
Kome se preporučuje test?
- Ženama s obiteljskom povijesti raka dojke
- Ženama s obiteljskom povijesti raka jajnika
- Pacijentima čiji član obitelji ima sindrom obiteljskog karcinoma
- Ženama starijim od 30 godina bez prethodne obiteljske povijesti, zbog određivanja genskog rizika
Dijagnostičke informacije
U poliklinici SYNLAB analizira se BRCA1, BRCA2 te 16 dodatnih gena za koje postoje znanstveni dokazi o povezanosti s nasljednim karcinomima.
- Osjetljivost testa: 99%
- Specifičnost: >96%
- Potreban uzorak: krv
- Rok za rezultate: 20 radnih dana
Prevencija i zaključak
Zbog učestalijih i temeljitijih zdravstvenih kontrola u posljednjih 20 godina stopa dijagnoze raka jajnika u svijetu kontinuirano pada.
Otkrivanjem potencijalnih sklonosti te praćenjem mogućih simptoma činite veliki korak za svoje zdravlje jer žene čija je dijagnoza postavljena u ranoj fazi oboljenja imaju veću vjerojatnost preživljavanja od onih kojima je dijagnoza postavljena kasnije.
Redoviti pregledi, zdraviji život te informiranje o obiteljskoj povijesti bolesti čine preventivne mjere koje mogu spasiti život.