MENU

VAŽNA OBAVIJEST! PRIVREMENO SKRAĆENO RADNO VRIJEME!

19.03.2020. / Iz Synlaba
Kako nastaje Downov sindrom?

Downov sindrom jedan je od najčešćih genetskih poremećaja te se prosječno pojavljuje kod jednog od 650 djece. Prvi put je opisan 1866. godine kada je John Langdon Down, po kojem je sindrom imenovan, definirao simptome na svom djetetu. Razlog nastajanja ne ovisi o vanjskim činiteljima na koje se može utjecati te se može javiti bez obzira na zdravlje roditelja ili njihov način života, ali rizik se povećava kod žena starijih od 35 godina.

Poremećaj nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri. Naime, kod zdravih osoba, jezgra sadrži 46 kromosoma, odnosno 23 para koji su naslijeđeni od oba roditelja. Downov sindrom uzrokuje pogrešan prijenos kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica te se posljedično u jednoj stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. Naziva se još i poremećaj 21. kromosoma jer upravo na tom kromosomu dolazi do trisomije (T21). Od te činjenice nastao je i datum obilježavanja Svjetskog dana osoba s Downovim sindromom jer 21.03. simbolizira tri kromosoma u 21. paru.

Za otkrivanje Down sindroma tijekom trudnoće koriste se neinvazivne ili invazivne metode prenatalne dijagnostike. Neinvazivne metode su ultrazvučni pregled i testiranje iz krvi. Ti rezultati se mogu potvrditi invazivnim metodama kao što je analiza korionskih resica tijekom prvog tromjesečja trudnoće ili amniocentezom tijekom drugog tromjesečja trudnoće. Pomoću invazivnih metoda može se saznati veličina, broj i izgled kromosoma.

neoBona test je NIPT test (Ne Invazivni Prenatalni Test) i siguran je za majku i dijete. Pomoću ovog testa već od 10. tjedna trudnoće, možete iz jedne epruvete krvi saznati spol i rizik od kromosomskih abnormalnosti fetusa.

Bebe s Downovim sindromom mogu biti jednake veličine kao i zdrave, no sporije se razvijaju od ostalih. Razlikuje se oko pedeset obilježja Downovog sindroma, no njihov broj i intenzitet variraju od djeteta do djeteta.

Karakteristična obilježja izgleda osoba s Downovim sindromom su:

  • Okruglo lice izravnanog profila
  • Malena glava
  • Smanjenje tonusa mišića
  • Široki i kratak vrat
  • Kosi položaj očnih otvora
  • Malena usta i nos
  • Veći jezik
  • Kraći prsni koš

 

Osim fizičkog izgleda, kod osoba s Downovim sindromom postoji veći rizik od urođenih bolesti kao što su:

  • srčane bolesti – otprilike 50% djece s Downovim sindromom rađa se s urođenom srčanom manom koje je najčešće potrebno liječiti u ranoj dobi
  • bolesti štitnjače – češće se javljaju u odrasloj dobi
  • problemi s vidom i sluhom – najčešće se u ranijoj dobi radi o blažim oblicima
  • pretilost – osobe s Downovim sindromom sklonije su pretilosti od opće populacije
  • zarazne bolesti – zbog svog imunološkog sustava, osobe s Downovim sindromom su osjetljivije na zarazne bolesti
  • Alzheimerova bolest – odrasle osobe s Downovim sindromom imaju povećan rizik
  • leukemija – pojava dječje leukemije vrlo je mala, manja od 1%, no ipak je veća nego kod ostale djece

 

Bitno je pružiti djetetu s Downovim sindromom potrebnu medicinsku skrb jer rana intervencija i liječenje mogu činiti veliku razliku u ostvarivanju potencijalnih sposobnosti i unaprijediti kvalitetu življenja. Prve godine života najintenzivnije su doba za razvoj mozga. Što se ranije krene s rehabilitacijom, to su veće šanse za bolje rezultate. Terapeuti mogu pomoći djetetu u razvijanju motoričkih sposobnosti, socijalnih vještina, komunikaciji i razvitku vještina samopomoći. Potrebne su govorna terapija i fizioterapija. Također, terapija bi trebala uključivati genetičko savjetovanje obitelji i obrazovne programe koji odgovaraju razini intelektualne funkcije. Zahvaljujući razvoju edukacijsko rehabilitacijske znanosti, odnos društva prema osobama s posebnim potrebama uvelike se promijenio. Osobe s Downovim sindromom danas mogu biti aktivnim dijelom zajednice, baviti se sportom, zapošljavati se, osnivati veze i imati djecu.
Danas je životni vijek osoba s Downovim sindrom znatno povećan te osobe žive više od 50 godina. Mnoge osobe imaju kvocijent inteligencije kojim se svrstavaju među osobe s blagim ili srednjim intelektualnim teškoćama, no mogu se obrazovati i podučavati, a njihov puni potencijal i dalje se otkriva.

Osobe s Down sindromom su izrazito tople i emotivne a svakodnevne aktivnosti zajednice, kao i zadatke na radnom mjestu, obavljaju vrlo entuzijastično i predano. U Hrvatskoj djeluje osam udruga za Downov sindrom koje okupljaju osobe s Down sindromom i njihove roditelje te služe poticanju, poboljšavanju i aktivnom sudjelovanju u svim njihovim potrebama.

Podržite i vi oboljele od Downovog sindroma i ne zaboravite 21.ožujka obući različite čarape, kao univerzalno obilježavanje Svjetskog dana osoba sa sindromom Down.

SYNLAB OBAVIJEST

VAŽNA OBAVIJEST! PRIVREMENO SKRAĆENO RADNO VRIJEME!

Usluge i cjenik
Kontakt i radno vrijeme
Facebook
Instagram