Kombinirani probir je neinvazivni test koji se koriste u okviru prenatalne dijagnostike, a predstavlja istovremenu primjenu ultrazvučnog i biokemijskog probira, te dobi trudnice, kojom je mogu otkriti slučajevi Down sindroma, s točnošću od 85-90%.

Ultrazvučni probir izvodi se u 1. tromjesečju trudnoće, između 11. i 14. tjedna, a uključuje kontrolu nuhalnog nabora (NT) što predstavlja mjerenje debljine sloja tekućine koja se nakuplja na stražnjem dijelu vrata ploda (fetusa). Sve bebe imaju izvjesnu količinu tekućine na poleđini vrata, ali u slučajevima sindroma Down debljina ovog sloja najčešće je povećana. Ultrazvučnim pregledom mjeri se i udaljenost tjeme-trtica (CRL) i utvrđuje točna gestacijska dob, kao i eventualna višeplodna trudnoća. Ultrazvučnim probirom može se otkriti oko 70% slučajeva sindroma Down.

Biokemijski probir provodi se kad i ultrazvučni probir. Iz uzorka venske krvi trudnice mjeri se koncentracija slobodne beta-hCG podjedinice i plazmatskog proteina trudnoće (PAPP-A). Biokemijskim probirom moguće je otkriti oko 60% slučajeva sindroma Down.