04.06.2018. / Iz Synlaba
Test probira na monogenske bolesti (preconGEN test)

preconGEN je genski test probira koji omogućuje roditeljima da otkriju jesu li nositelji recesivnih bolesti koje se mogu prenijeti na njihove potomke.

Većina ljudi ne zna da su nositelji genske bolesti dok ne dobiju dijete koje razvije tu bolest. Naime, 80% parova čija djeca imaju autosomnu monogensku bolest nemaju u obiteljskoj povijesti tu bolest. Ova vrsta nasljednih bolesti uzrokovana je mutacijama na jednom genu i pogađa milijune ljudi, iako se zasebno smatraju rijetkima. Pripadnost nekoj etničkoj skupini povećava rizik za nositeljstvo, jer su neke bolesti učestalije u određenim populacijama.

1 od 580 trudnoća će biti zahvaćena jednom od bolesti uključenih u preconGEN testu, što znači da je rizik veći nego vjerojatnost pojave Down sindroma (1 od 750 novorođenčadi).

Kome je namijenjen preconGEN test?

preconGEN test je indiciran za:

  • Parove koji razmišljaju o zasnivanju obitelji ili o proširenju i žele znati jesu li nositelji genskih bolesti koje bi mogli prenijeti na svoje potomstvo
  • Parove koji trebaju donaciju jajne stanice ili sperme, kako bi odabrali najprikladnijeg donora/-icu
  • Pojedince koji pripadaju pojedinoj etničkoj skupini s većim rizikom da budu nositelji nasljedne recesivne bolesti
  • Svakoga tko želi znati je li nositelj genske bolesti koja može biti prenesena na potomstvo

 

Kako se radi preconGEN test?

Koraci kod provođenja preconGEN testa su slijedeći:

  • Vaš liječnik vam preporuči preconGEN test
  • Davanje uzorka krvi
  • Uzorak se šalje u laboratorij na analiziranje
  • Rezultati se šalju vašem liječniku unutar 15 radnih dana
  • Liječnik će vam pojasniti rezultate

 

Što napraviti u slučaju da je roditelj nositelj neke od bolesti?

Biti nositelj je relativno uobičajeno i ne znači nužno razvoj bolesti. Međutim, kada su oba roditelja nositelji iste genske bolesti, postoji vjerojatnost od 25% za prenošenje te bolesti na njihovo dijete. U ovom slučaju se preporučuje posjet specijalisti u svrhu genetičkog savjetovanja parova, gdje će se razgovarati o dostupnim opcijama reprodukcije, kao što su:

  • Prenatalni dijagnostički test tijekom trudnoće
  • Genetička dijagnostika prije implantacije (Preimplantation Genetic Diagnosis,POGD)
  • Donacija jajne stanice ili sperme

 

Prednosti preconGEN testa

  • Povjerenje i stručnost – Synlab kao vodeći europski pružatelj usluga laboratorijske dijagnostike u svoju ponudu uključuje preconGEN test kojeg pruža Counsyl – stručnjak za proširene testove probira s više od 700.000 testiranih pacijenata.
  • Najsuvremenija tehnologija – preconGEN kombinira različite inovativne tehnologije kako bi detektirao parove koji imaju rizik da začnu dijete koje će imati neku od analiziranih bolesti.
  • Visoka pouzdanost – stopa detekcije je veća od 99% za većinu bolesti.
  • Rezultati dostupni unutar 15 radnih dana.
  • Bolesti odabrane na temelju težine i rasprostranjenosti – analizirani geni su odobreni od strane multidisciplinarnog tima stručnjaka. Lakša stanja ili stanja s manjim kliničkim značajem su isključena.

 

Za sva dodatna pitanja, obratite nam se s povjerenjem!

Usluge i cjenik
Kontakt i radno vrijeme
Facebook