VERACITY test: Precizan i siguran neinvazivni prenatalni probir
Što je VERACITY?
Tijekom trudnoće, fetalna DNK se oslobađa iz posteljice u krvotok trudnice, gdje cirkulira zajedno s njezinom vlastitom DNK.
VERACITY je test neinvazivnog prenatalnog probira nove generacije koji precizno mjeri slobodnu fetalnu DNK u majčinoj krvi kako bi otkrio prisutnost aneuploidija i mikrodelecija kod ploda.
Test je namjenjen za jednoplodne i blizanačke trudnoće, kao i za trudnoće ostvarene medicinski potpomognute oplodnje (IVF).
Kako funkcionira VERACITY?
Vaš liječnik ili laboratorij uzet će uzorak krvi i poslati ga u naš suvremeni laboratorij na analizu. Tamo se iz majčine krvi izdvaja mala količina fetalne DNK, koja se pažljivo analizira pomoću napredne tehnologije. Rezultati su dostupni vašem liječniku u roku od nekoliko radnih dana.
Jedinstvene značajke testa VERACITY
VERACITY tehnologija omogućuje iznimno precizno otkrivanje aneuploidija (promjene u broju kromosoma) i mikrodelecija (vrlo male promjene genetskog materijala na kromosomima).
Ciljana analiza genoma
Test VERACITY iz analize isključuje regije genoma koje karakterizira visoka strukturna složenost. Ovaj pristup doprinosi većoj točnosti i pouzdanosti rezultata.
Veća dubina čitanja
VERACITY ciljano analizira fragmente DNK iz specifičnih regija kromosoma te ih očitava velikim brojem ponavljanja (tzv. dubina čitanja). To značajno poboljšava točnost analize, kao i njezinu osjetljivost i specifičnost.
Mjerenje fetalne frakcije
Pouzdanosti i preciznosti našeg testa pridonosi i izračunavanje fetalne frakcije pomoću bioinformatičkog softvera.
Višestruki analitički sustavi
Podaci dobiveni analizom DNK iz krvi trudnice obrađuju se pomoću naše posebno razvijene bioinformatičke tehnologije. Korištenje više neovisnih algoritama (analitičkih sustava) za obradu rezultata povećava točnost i pouzdanost u otkrivanju aneuploidija, mikrodelecija i spola fetusa.
VERACITY u usporedbi s konvencionalnim prenatalnim testovima
|
VERACITY NIPT test nove generacije |
Konvencionalni prenatalni testovi |
|---|---|
| BEZSTANIČNA DNK 🔒 izolirana iz majčine plazme |
🧪 SCREENING KOMBINIRA… Biokemijske rezultate, ultrazvuk i druge parametre |
| VISOKA TOČNOST 🎯 Točnost detekcije >99% |
📉 NISKA TOČNOST Postotak detekcije rizika 80–95% |
| SIGURNO ❤️ Nema rizika od spontanog pobačaja |
⚠️ RIZIK Rizik od spontanog pobačaja kod amniocenteze ili CVS-a (0,5%) |
| RANO OTKRIVANJE 📅 Može se napraviti od 10. tjedna trudnoće Rezultati unutar 7 radnih dana |
📆 Može se napraviti nakon 12. tjedna trudnoće |
Što VERACITY testira?
Vrste stanja koja VERACITY otkriva
Genetski poremećaji nastaju zbog neželjenih promjena u genomu koje se događaju prilikom začeća. VERACITY test može otkriti tri glavne skupine genetskih poremećaja:
- Aneuploidije autosomalnih kromosoma – Genetski poremećaji koji zahvaćaju kromosome u parovima od 1 do 22. Cjelovite aneuploidije podrazumijevaju dodatnu kopiju kromosoma (trisomiju) ili njezin izostanak (monosomiju).
- Aneuploidije spolnih kromosoma – Poremećaji u 23. paru kromosoma, koji određuje spol. Žene imaju dva X kromosoma, a muškarci jedan X i jedan Y kromosom. Aneuploidije nastaju kada postoji višak ili manjak X ili Y kromosoma.
- Mikrodelecije – Poremećaji uzrokovani gubitkom malog dijela kromosoma. Mikrodelecije su često povezane s urođenim malformacijama i intelektualnim teškoćama, a
težina simptoma ovisi o veličini i položaju izgubljenog dijela kromosoma.
ANEUPLOIDIJE
| STANJE | UZROK |
| Downov sindrom (Trisomija 21) | Tri kopije kromosoma 21 |
| Edwardsov sindrom (Trisomija 18) | Tri kopije kromosoma 18 |
| Patauov sindrom (Trisomija 13) | Tri kopije kromosoma 13 |
| Turnerov sindrom (Monosomija X) | Jedan kromosom X |
| Triple X sindrom (Trisomija X) | Tri kopije kromosoma X |
| Klinefelterov sindrom (XXY) | Dodatna kopija kromosoma X |
| Jacobsov sindrom (XYY) | Dodatna kopija kromosoma Y |
| XXYY sindrom | Dodatne kopije kromosoma X i Y |
MIKRODELECIJE
| STANJE | UZROK |
| DiGeorgeov sindrom (22q11.2) | Delecija dijela kromosoma 21 |
| 1p36 delecijski sindrom | Delecija kromosoma 1 |
| Smith-Magenis sindrom (17p11.2) | Delecija dijela kromosoma 17 |
| Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3) | Delecija dijela kromosoma 4 |
AUTOSOMNE TRISOMIJE
| KARIOTIP | BROJ UZORAKA | KONTROLA/KONTROLNI PREGLED | TOČNOST | SPECIFIČNOST | NPV |
|
Normalno |
10280 | 10280 | 102810 | 99.98% (99.93 - 99.998%) | 100% (99.96 - 100%) |
| KARIOTIP | BROJ | PRAĆENJE | TOČNO | OSJETLJIVOST | PPV |
| Trisomija 21 | 126 | 44 | 44 | 100% (92 - 100%) | 100% (92 - 100%) |
| Trisomija 18 | 24 | 10 | 10 | 100% (69 - 100%) | 100% (69 - 100%) |
| Trisomija 13 | 16 | 7 | 5 | 100% (48 - 100%) | 71% (29 - 96%) |
ANUPLOIDIJE SPOLNIH KROMOSOMA
| KARIOTIP | BROJ UZORAKA | KONTROLA/KONTROLNI PREGLED | TOČNOST | SPECIFIČNOST | NPV |
| Normalno | 6200 | 6200 | 6200 | 99,95% (99.86 - 100%) | 100% (99.94 - 100%) |
| KARIOTIP | BROJ | PRAĆENJE | TOČNO | OSJETLJIVOST | PPV |
| 45, X | 16 | 7 | 4 | 100% (40 - 100%) | 57% (18 - 90%) |
| 47, XXX | 6 | 2 | 2 | - | - |
| 47, XXY | 10 | 4 | 4 | - | - |
| 47, XYY | 3 | 0 | - | - | - |
| 48, XXYY | 1 | 1 | 1 | - | - |
*NPV negativna prediktivna vrijednost, PPV pozitivna prediktivna vrijednost
Kypri et al. Molecular Cytogenetics (2019) 12:34
KLINIČKA UČINKOVITOST
VERACITY je test nove generacije koji omogućuje neinvazivnu prenatalnu dijagnostiku (NIPT) za otkrivanje genetskih poremećaja u fetusu, uključujući kromosomske aneuploidije i mikrodelecije. Ovaj napredni test koristi tehnologiju, razvijenu na temelju najnovijih istraživanja i razvoja u području molekularne genetike i bioinformatike. Njegova jedinstvena sposobnost leži u tome što je specifično dizajniran kako bi izbjegao tehnička ograničenja i slabosti drugih sličnih testova.
VERACITY koristi inovativnu metodu „selektivnog obogaćivanja” (engl. Targeted Enrichment Technology), koja omogućuje iznimno preciznu detekciju aneuploidija, kao i pouzdano mjerenje fetalne frakcije. Odabrane regije na kromosomima ciljano se izdvajaju, obogaćuju i analiziraju pomoću naših posebno razvijenih genetičkih metoda i bioinformatičkih algoritama.
Test je validiran kroz više kliničkih studija, čiji su rezultati dostupni (vidi tablicu iznad).
VIŠE O PRENATALNIM TESTOVIMA
Što je prenatalni test?
Prenatalni test je pretraga koju trudnica može učiniti kako bi se provjerilo postoje li određeni genetski poremećaji kod fetusa prije rođenja.
Koje vrste prenatalnih testova postoje?
U prvom tromjesečju trudnoće trudnicama se najčešće nudi kombinirani probir, koji uključuje ultrazvuk i biokemijsku analizu krvi. U kombinaciji s drugim parametrima, poput dobi trudnice, procjenjuje se rizik za pojedine genetske poremećaje – no bez izravnog testiranja fetalne DNK. Preciznost ovakvog testa je relativno niska (80 – 95%).
Ako probir pokaže visok rizik za genetske poremećaje, preporučuje se invazivna dijagnostička pretraga, poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica (CVS). Te metode imaju vrlo visoku točnost (više od 99%), ali i POVEĆAN rizik od spontanog pobačaja u otprilike 1 od 200 trudnoća.
Danas je dostupna nova opcija – VERACITY, vrlo točan (>99%) i siguran neinvazivni prenatalni test, bez rizika za trudnicu i bebu.
Postoji li dobno ograničenje za VERACITY?
Ne. Sve trudnice, bez obzira na dob ili rizičnu skupinu, mogu napraviti VERACITY test. Iako se učestalost nekih genetskih poremećaja povećava s dobi majke, ona može nastupiti u bilo kojoj trudnoći. Vaš će vas liječnik informirati o razini rizika u vašem slučaju.
Kada se u trudnoći može napraviti VERACITY?
VERACITY se može provesti već od 10. tjedna trudnoće, čime je omogućeno rano i pouzdano dobivanje rezultata.
Kako se provodi VERACITY test?
- Test se može provesti od 10. tjedna trudnoće nadalje
- Potrebno je konzultirati se s nadležnim liječnikom
- Uzima se uzorak krvi majke
- Uzorak se šalje na analizu u specijalizirani laboratorij
- Rezultati su dostupni unutar 7 radnih dan
VERACITY TEST BASIC
- ✔️ Downov sindrom (Trisomija 21) – Dodatna kopija 21. kromosoma (1 prema 700)
- ✔️ Edwardsov sindrom (Trisomija 18) – Dodatna kopija 18. kromosoma (1 prema 5.000)
- ✔️ Patauov sindrom (Trisomija 13) – Dodatna kopija 13.kromozoma (1 prema 16.000)
- ✔️ Informacija o spolu
VERACITY TEST PLUS
- ✔️ Uključuje sve iz BASIC paketa
- ✔️ Downov sindrom (Trisomija 21) – Dodatna
- ✔️ Turnerov sindrom (Monosomija X) – Nedostatak X kromosoma (1 prema 2.000 kod ženske djece)
- ✔️ Trostruki X sindrom (Trisomija X) – Višak X kromosoma kod ženske djece (1 prema 1.000 kod ženske djece)
- ✔️ Klinefelterov sindrom (XXY) Višak X kromosoma kod muške djece (1 prema 1.000 kod muške djece)
- ✔️ XX YY Sindrom Višak X i Y kromosoma (1 prema 17.000 kod muške djece)
- ✔️ Edwardsov sindrom (Trisomija 18) – Dodatna kopija 18. kromosoma (1 prema 5.000)
- ✔️ Patauov sindrom (Trisomija 13) – Dodatna kopija 13. kromosoma (1 prema 16.000)
VERACITY TEST PREMIUM
- ✔️ Uključuje sve iz PLUS paketa
- ✔️ DiGeorgeov sindrom (22q11.2) –
-
Nedostatak dijela 22. kromosoma (1 prema 1.000)
- ✔️ 1p36 delecijski sindrom – Nedostatak dijela 1. kromosoma (1 prema 5.000)
- ✔️ Smith-Magenis sindrom (17p11.2) – Nedostatak dijela 17. kromosoma (1 prema 15.000)
- ✔️ Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3) – Nedostatak dijela 4. kromosoma (1 prema 50.000)
TEHNOLOGIJA
METODOLOGIJA TESTIRANJA
| SEKVENCIONIRANJE | OBOGAĆIVANJE | ANALIZA SNV I CNV PODATAKA | EVALUACIJA PODATAKA | REFERENTNI GENOM | KRITERIJI KVALITETE |
| Sekvenciranje nove generacije (Illumina) | Posebno razvijena metoda selektivnog obogaćivanja ciljnih sekvenci (Kliknite ovdje za naše publikacije) | VEGA (sustav za analizu genomskih podataka) | POLARIS (sustav za analizu genomskih podataka) | hg19, NCBI GRCh37 | >30 (preciznost 99,9%) |
