VERAgene: neinvazivni prenatalni test
Što je VERAgene?
VERAgene je neinvazivni prenatalni test koji može istovremeno provoditi skrining na aneuploidije, mikrodelecije i monogenske bolesti.
Bolesti koje se testiraju VERAgene testom povezane su s umjerenim do teškim kliničkim slikama koje značajno utječu na kvalitetu života. Kombiniranjem otkrivanja aneuploidija i mikrodelecija s analizom monogenskih poremećaja, VERAgene predstavlja sveobuhvatno rješenje za buduće roditelje.
Kako se provodi VERAgene test?
Za provođenje VERAgene testa potreban je uzorak krvi majke te bris bukalne sluznice biološkog oca. Krv trudnice sadrži slobodnu DNK majke i fetusa, koja se izolira i analizira zajedno s očevom DNK radi otkrivanja mogućih genetskih mutacija korištenjem sekvenciranja nove generacije (NGS). Nakon analize, složeni bioinformatički algoritmi izračunavaju rizik od prisutnosti monogenskih bolesti kod fetusa.
Rezultati se dostavljaju nadležnom liječniku koji ih tumači i, po potrebi, roditeljima te pruža odgovarajuće genetsko savjetovanje.
Jedinstvene značajke VERAgene testa
VERAgene test koristi ciljanu obogaćenost i sekvenciranje nove generacije (NGS) za izdvajanje, brojanje i analizu fragmenata slobodne DNK (cfDNK) iz odabranih genetskih regija, uz primjenu vlasničkih genetskih i analitičkih alata.
Ciljana analiza genoma
VERAgene izbjegava genomske regije sa složenom strukturom koje mogu utjecati na pouzdanost analize, čime se postiže veća preciznost i točnost testa.
Veća dubina čitanja
Fragmenti DNK koji su ciljano izdvojeni broje se stotinama puta pomoću sekvenciranja nove generacije (NGS), čime se postiže vrlo visoka statistička točnost i
preciznost analize.
Precizno mjerenje fetalne frakcije
Vlasnički bioinformatički softver točno izračunava fetalnu frakciju, što dodatno povećava pouzdanost i preciznost testiranja.
Višestruki analitički sustavi
Vlasnički bioinformatički sustavi analiziraju sekvencijske podatke dobivene iz svakog uzorka. Ovakav višemotorni pristup analizi povećava osjetljivost i specifičnost u detekciji aneuploidija, mikrodelecija i spola fetusa.
VERAgene u usporedbi s konvencionalnim prenatalnim testovima
|
VERAgene NIPT test nove generacije |
Konvencionalni prenatalni testovi |
|---|---|
|
BEZSTANIČNA DNK 🔒 |
🧪 SCREENING KOMBINIRA… Biokemijske rezultate, ultrazvuk i druge parametre. Biokemijski i ultrazvučni markeri ne postoje za mikrodelecije i monogenske bolesti |
| VISOKA TOČNOST 🎯 Točnost detekcije aneuplodija >99% |
📉 NISKA TOČNOST Postotak detekcije aneuploidija 80–95% |
| SIGURNO ❤️ Nema rizika od spontanog pobačaja |
⚠️ RIZIK Rizik od spontanog pobačaja kod amniocenteze ili CVS-a (0,5%) |
| RANO OTKRIVANJE 📅 Može se napraviti od 10. tjedna trudnoće |
📆 Probir na anepludije nakon 12. tjedna trudnoće |
Što testira VERAgene?
Vrste stanja koja VERAgene otkriva
Genetski poremećaji nastaju kao posljedica neželjenih promjena u genomu koje se događaju tijekom začeća. VERAgene test detektira četiri glavne skupine genetskih stanja:
• Aneuploidije autosomalnih kromosoma : Poremećaji koji zahvaćaju kromosome u parovima od 1 do 22. Aneuploidije podrazumijevaju dodatnu kopiju kromosoma (trisomiju) ili nedostatak kopije (monosomiju).
• Aneuploidije spolnih kromosoma: Poremećaji u 23. paru kromosoma, koji određuje spol. Žene imaju dva X kromosoma, a muškarci jedan X i jedan Y kromosom. Aneuploidije nastaju kada postoji višak ili manjak X ili Y kromosoma.
• Mikrodelecije: Poremećaji uzrokovani gubitkom manjeg dijela kromosoma. Obično su povezani s urođenim anomalijama i intelektualnim teškoćama, a težina simptoma ovisi o veličini i položaju delecije.
• Poremećaji jednog gena: Monogeni ili poremećaji jednog gena su genetska stanja uzrokovana varijantom (verzijom koja se razlikuje od standardne) u jednom genu (bolesti jednog gena). Takva stanja mogu biti autosomno dominantna, koja nastaju kada varijanta postoji samo na jednom kromosomu, ili autosomno recesivna, gdje varijanta mora biti prisutna u oba kromosoma. Postoje i X-vezane bolesti, gdje je mutacija uvijek na X kromosomu i različito utječe na muškarce i žene. VERAgene analizira preko 2000 varijanti kako bi otkrio 100 autosomno recesivnih i X-vezanih monogenskih bolesti.
ANEUPLOIDIJE
| STANJE | UZROK |
| Downov sindrom (Trisomija 21) | Tri kopije kromosoma 21 |
| Edwardsov sindrom (Trisomija 18) | Tri kopije kromosoma 18 |
| Patauov sindrom (Trisomija 13) | Tri kopije kromosoma 13 |
| Turnerov sindrom (Monosomija X) | Jedan kromosom X |
| Triple X sindrom (Trisomija X) | Tri kopije kromosoma X |
| Klinefelterov sindrom (XXY) | Dodatna kopija kromosoma X |
| Jacobsov sindrom (XYY) | Dodatna kopija kromosoma Y |
| XXYY sindrom | Dodatne kopije kromosoma X i Y |
MIKRODELECIJE
| STANJE | UZROK |
| DiGeorgeov sindrom (22q11.2) | Delecija dijela kromosoma 21 |
| 1p36 delecijski sindrom | Delecija kromosoma 1 |
| Smith-Magenis sindrom (17p11.2) | Delecija dijela kromosoma 17 |
| Wolf-Hirschhorn sindrom (4p16.3) | Delecija dijela kromosoma 4 |
MONOGENE BOLESTI
| Ovdje pogledajte potpuni popis monogenih bolesti |
Što pitati svog liječnika?
Što je neinvazivni prenatalni test (NIPT)?
NIPT je test koji trudnica može napraviti kako bi provjerila postoji li rizik od genetskih poremećaja kod fetusa prije rođenja. NIPT testovi su probirne metode visoke preciznosti, posebno kada je riječ o otkrivanju kromosomskih aneuploidija. Pomoću njih moguće je otkriti najčešće i najozbiljnije kromosomske poremećaje, poput Downovog sindroma (trisomija 21), Edwardsovog sindroma (trisomija 18) i Patauovog sindroma (trisomija 13), i to s većom točnošću u odnosu na konvencionalne probirne testove, kao što su ultrazvuk i biokemijska analiza. Osim toga, NIPT može otkriti i aneuploidije spolnih kromosoma te mikrodelecije koje se ne moraju pokazati na ultrazvuku ili u biokemijskim parametrima.
Zašto napraviti VERAgene test?
Za razliku od aneuploidija, mikrodelecije i monogenske bolesti nisu povezane s dobi majke i većinom nemaju biokemijske ili ultrazvučne pokazatelje koji bi omogućili njihovo rano otkrivanje. Ukupni rizik da fetus bude pogođen jednim od genetskih stanja koja VERAgene otkriva iznosi otprilike 1 na 50 u trudnoćama srednjeg do visokog rizika, a taj rizik može biti i viši u određenim etničkim skupinama u kojima su neka stanja učestalija. VERAgene omogućuje precizno otkrivanje ovih poremećaja i time pomaže roditeljima da donesu informirane odluke o mogućem liječenju i vođenju trudnoće.
Postoji li dobno ograničenje za VERAgene?
Ne. VERAgene test mogu napraviti trudnice svih dobnih skupina jer testira na genetske poremećaje koji nisu povezani s dobi majke.
Kada se u trudnoći može napraviti VERACITY?
VERAgene test se može provesti već od 10. tjedna trudnoće.
Kako se radi VERAgene test?
- Test se može provesti od 10. tjedna trudnoće nadalje
- Potrebno je konzultirati se s nadležnim liječnikom
- Uzima se uzorak krvi majke i bris bukalne sluznice oca
- Uzorak se šalje na analizu u specijalizirani laboratorij
- Rezultati su dostupni unutar 7 radnih dan
TEHNOLOGIJA
METODOLOGIJA TESTIRANJA
| SEKVENCIONIRANJE | OBOGAĆIVANJE | ANALIZA SNV I CNV PODATAKA | EVALUACIJA PODATAKA | REFERENTNI GENOM | KRITERIJI KVALITETE |
| Sekvenciranje nove generacije (Illumina) | Posebno razvijena metoda selektivnog obogaćivanja ciljnih sekvenci (Kliknite ovdje za naše publikacije) | VEGA (sustav za analizu genomskih podataka) | POLARIS (sustav za analizu genomskih podataka) | hg19, NCBI GRCh37 | >30 (preciznost 99,9%) |
Dokumentacija (klikinite za preuzimanje)
Monogenske bolesti koje testira VERAgene
Mutacije koje se testiraju i učestalost otkrivanja - VERAgene
Geni koje testira VERAgene NIPT test: ACOX1, AGA, AGL, ALDH3A2, ALDOB, ALMS1, ASNS, ASPA, BBS1, BBS12, BCKDHB, BCS1L, BTD, CFTR, CHM, CLN8, CLRN1, COL4A5, CTSK, CYP19A1, DCLRE1C, DHDDS, DLD, DNAH5, DNAI1, EIF2B5, ELP1, ETFA, EYS, F11, FANCC, FANCG, G6PC, GBA, GLDC, GNE, GNS, HADHA, HAX1, HBB, HEXA, HGSNAT, HMGCL, HOGA1, HYLS1, IDS, IL2RG, IVD, LAMC2, LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LPL, LRPPRC, MCCC1, MCCC2, MFSD8, MMAA, MMACHC, MMADHC, MMUT, MPV17, MTM1, MTRR, MTTP, NBN, NPHS2, OAT, PAH, PCDH15, PDHB, PEX1, PEX2, PFKM, PKHD1, PMM2, RAB23, RAG2, RLBP1, SAMHD1, SEPSECS, SGCB, SLC12A6, SLC25A13, SLC25A15, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC7A7, SUMF1, TGM1, TMEM216, TPP1, TSFM, UGT1A1, VPS13A, VPS53, VRK1.
