NeoBona
Test neoBona® služi za otkrivanje najčešćih abnormalnosti u kromosomima koje se pojavljuju tijekom trudnoće ispitivanjem vanstaničnog DNK-a fetusa prisutnog u majčinoj krvi. Nova neoBona® je najpotpuniji i najpouzdaniji testu na tržištu.
Abnormalnosti u kromosomima, kao što je trisomija 21 (Downov sindrom), pojavljuju se kod 1 – 2 % svih fetusa.
Neinvazivan prenatalni test neoBona® GenomeWide omogućuje najsveobuhvatniji pregled genoma fetusa, analizom svih parova kromosoma, kako bi se probirom obuhvatile i druge rijetke abnormalnosti kromosoma.
neoBona® GenomeWide daje sigurne i vrlo pouzdane rezultate probira za:
- najčešće abnormalnosti u kromosomima (trisomija 21, 18 i 13) - osjetljivost testa > 99,9% i specifičnost testa 99,9%
- spol fetusa
- abnormalnosti u spolnim kromosomima
- te druge rijetke abnormalnosti kromosoma: abnormalnosti u preostalim autosomima te parcijalne delecije i udvostručenja, varijacija u broju kopija veličine ≥ 7 Mb na svim autosomima.
Test se vrši na uzorku majčine krvi, što znači da je neinvazivan za fetus i samim time siguran. U okviru testa izravno se analizira izvanstanični DNK fetusa, što omogućuje veću preciznost, bolju stopu otkrivanja i manji broj lažno pozitivnih rezultata.
Prikladan je i za trudnoće nakon potpomognute oplodnje, blizanačke trudnoće i blizanačke trudnoće sa sindromom nestalog fetusa ili koji se ne razvija. Test neoBona GenomeWide omogućuje otkrivanje abnormalnosti u kromosomima fetusa od 10. tjedna trudnoće. Za razliku od drugih prenatalnih testova, u okviru testa neoBona® provodi se ciljana analiza izvanstaničnog DNK-a fetusa s pomoću tehnologije „određivanja veličine masivnog paralelnog DNK sekvenciranja“, čime se povećava preciznost rezultata.
Što su točno kromosomske abnormalnosti i kako one utječu na novorođenčad?
Prvo razjasnimo što su to točno kromosomi.
Kromosomi su strukture na kojima se nalaze geni, nasljedne jedinice koje određuju sve specifičnosti nekog organizma, zahvaljujući tome što su sastavljeni od DNK. Tako su geni ti koji određuju boju očiju, hoćemo li imati ravnu ili kovrčavu kosu, kako ćemo se smijati i koje ćemo biti visine. Isto tako, geni su ti koji određuju koje smo bolesti naslijedili od svojih roditelja.
Pošto su kromosomi strukture na kojima se nalaze geni i DNK, diobom kromosoma dijeli se i genski materijal. No, ponekad kod fetusa dolazi do greške u diobi kromosoma, i tu dolazi do kromosomskih abnormalnosti.
Što su kromosomske abnormalnosti?
Svaka stanica u našem tijelu ima 46 kromosoma, 23 koje smo naslijedili od majke i 23 od oca. Razvojem fetusa dolazi do diobe, odnosno množenja kromosoma. Ponekad u ovom procesu može doći do greške na kromosomima, pri čemu nastaju kromosomske abnormalnosti, odnosno kromosomopatije.
Njih dijelimo u dvije glavne skupine.
- Abnormalnosti u broju kromosoma - umjesto jednog para, postoji samo jedan kromosom (monosomija) ili pak postoje tri kromosoma (trisomija).
- Abnormalnosti u strukturi kromosoma - postoji nekoliko oblika ovih abnormalnosti: dio kromosoma nedostaje, postoji višak genskog materijala, dio kromosoma premješten je na drugi kromosom ili pak je došlo do inverzije dijela kromosoma.
Ovisno o tome na kojem se kromosomu nalaze ove abnormalnosti, razlikujemo i različite sindrome, odnosno stanja izazvana malformacijama na kromosomima.
Downov, Edwardsov, Patau, Jacobsen sindrom te sindrom mačjeg krika - ovo su samo neki od sindroma izazvanih abnormalnostima na kromosomima, a koji se pojavljuju kod 1-2 % novorođenčadi.
Što znače različiti sindromi?
Sindromi su zapravo promjene u genskom materijalu. Simptomi ovise o vrsti sindroma, odnosno na kojem je kromosomu došlo do abnormalnosti.
Downov sindrom predstavlja trisomiju 21. kromosoma , koja utječe na razvoj tijela i mozga. Osim fizičkih karakteristika poput kratkog vrata, spljoštenog lica i malih ušiju, Downov sindrom znači i nisku do srednju inteligenciju, a neka novorođenčad može imati i problema sa srcem, vidom i sluhom.
Edwardsov sindrom predstavlja trisomiju 18. kromosoma što obično izaziva brojne mane u razvoju (umnu zaostalost, malu porođajnu težinu i duljinu te mnoge razvojne malformacije) i dovodi često do prijevremenog pobačaja.
Patauov sindrom je rjeđi od Downovog, no puno ozbiljniji i opasniji. Ova trisomija 13. kromosoma ima velik i negativan utjecaj na razvoj fetusa te često rezultira pobačajem ili mrtvorođenčadi, a rođena djeca se kasnije susreću s brojnim zdravstvenim poteškoćama.
Rezultate dobivate unutar sedam radnih dana, a na temelju njih se možete se na vrijeme informirani o mogućnosti rođenja djeteta s nekim od sindroma.
neoBona GenomeWide prenatalni test dostupan je u SYNLAB laboratoriju, koji je vodeći europski laboratorij iz područja laboratorijske dijagnostike. Razvijen je na temelju najnovijih znanstvenih dostignuća, čime se jamči sigurnost i pouzdanost.
Kontaktirajte nas i pitajte sve što vas zanima vezano uz NOVI neinvazivni prenatalni test! Obrazac za testiranje možete preuzeti ovdje.
