Simptomi hemofilije

Hemofilija je poremećaj zgrušavanja krvi koji dovodi do nemogućnosti stvaranja ugruška krvi, odnosno koaguluma, što rezultira sklonosti krvarenju.

S poremećajem se rađa jedno na 10 000 muške novorođenčadi, a Europa danas broji oko 80 000 oboljelih osoba od hemofilije. Hemofilija se genetski prenosi s roditelja na dijete i pogađa skoro isključivo muškarce.

Ukoliko otac ima hemofiliju, a majka je zdrava, niti jedan muški potomak neće imati bolest, a svaki ženski će biti nositelj gena. Kada je majka nositeljica gena, za svako muško dijete postoji šansa od 50% da će imati ovaj poremećaj, a za svaku kćer 50% da će nositi gen za hemofiliju. Žene mogu imati hemofiliju samo ako njihov otac ima bolest, a njihova je majka nositelj, no to je iznimno rijetko.

Razlikujemo više oblika hemofilije, no najčešća je hemofilija A kod koje oboljela osoba nema dovoljno faktora zgrušavanja VIII i što je prisutno u 80% slučajeva. Rjeđi se oblik naziva hemofilija B i kod nje nedostaje faktor zgrušavanja IX. Razlikuju se samo ciljanim laboratorijskim testiranjem, dok su klinički nalaz, probirni laboratorijski nalazi i nasljeđivanje u oba oblika bolesti identični.

Tipični simptomi hemofilije su prekomjerna krvarenja u velikim zglobovima: koljenima, laktovima, gležnjevima, kukovima, ramenima, itd. koja se javljaju u 75% slučajeva. Krvarenje u zglobovima i mišićima uzrokuje neobičan osjećaj pikanja, otekline, bol i ukočenost te teško pokretanje zglobova i mišića. Najteži i najopasniji oblici krvarenja su krvarenja u unutarnje organe i intracerebralna krvarenja koja mogu biti spontana ili uzrokovana minimalnom traumom.

Ostali simptomi hemofilije identični za A i B oblik:

• Velike modrice
• Produljena krvarenja nakon ozljede, vađenja zuba ili operacije
• Dulje krvarenje nakon traume, osobito nakon povrede glave

Danas je liječenje hemofilije vrlo djelotvorno pa se tako faktor koji nedostaje oboljeloj osobi primjenjuje intravenskom injekcijom u krvnu cirkulaciju. Krvarenje će prestati kada se primjeni dovoljna količina faktora te kada faktor stigne do mjesta krvarenja.

Ukoliko oboljeli nije siguran u potencijalnu pojavu krvarenja, važno je odmah primijeniti lijek te ne čekati da se pojavi krvarenje s otečenim, toplim i bolnim zglobovima. Lijek se treba primijeniti u situacijama krvarenja u mišićima i zglobovima, ozljedama glave i lica, kod specifičnih glavobolja, jakog i trajnog krvarenja iz bilo kojeg dijela tijela te nakon bilo koje nesreće koja može rezultirati krvarenjem. Jedina mogućnost potpunog izliječenja jest transplatacija jetre. Blaži oblici hemofilije definiraju se rjeđim spontanim krvarenjima koji se uglavnom javljaju kao posljedica kirurških zahvata što je razlog zašto se dijagnosticiraju tek u odrasloj dobi. Kod umjerene hemofilije spontana krvarenja su povremena, mogu se primjetiti uslijed manjih trauma ili kirurških zahvata te se dijagnoza često postavlja prije polaska u osnovnu školu. Kod težih oblika česta su unutarnja krvarenja, primjerice iz probavnog sustava što može biti opasno po život. Značajan broj bolesnika koji imaju blagi oblik bolesti nisu dijagnosticirani, a upravo dijagnoza i prilagođena terapija omogućuju osobi gotovo normalan životni vijek.